ÉTUDE DES MALFORMATIONS VEINEUSES LABIALES DANS LA RÉGION DE TLEMCEN: MISE EN ÉVIDENCE DE NOUVEAUX FACTEURS GÉNÉTIQUES ET APPROCHE THÉRAPEUTIQ

Abstract

Introduction: Extrêmement rares, les malformations veineuses sont la conséquence d'une dysplasie résultant d'une anomalie proliférative des cellules endothéliales. Quand elles sont à localisation faciale, comme les malformations veineuses labiales (MVL), elles s'accompagnent souvent d'un défect esthétique, voire de troubles fonctionnels à l'origine d'une répercussion psychosociale péjorative. Sujets et méthodes : Etant donné que des gènes, autres que TIE-2 (tyrosine kinase with 1g [immunoglobulin] and EGF [epidermal growth factor] homology domain-2) (premier gène identifié), situés sur le chromosome 9 ont été suspectés dans le risque d'apparition des malformations veineuses, mais aussi suite à des études récentes, faisant ressortir bon nombre de pathologies liées au groupe ABo "localisés au niveau du chromosome 9"; le premier objectif principal de ce travail était de suggérer, à partir d'un échantillon de trois cas avec une forme sporadique de MVL et six contrôles de la même tranche d'âge, l'implication des allèles O comme facteur de risque dans le développement des MVL. Par ailleurs, il est sans ignorer que l'endogamie et la consanguinité augmentent la fréquence des polymalformations et des maladies génétiques récessives rares. Et, c'est ainsi que le second objectif principal de cette thèse était de montrer leurs effets dans la pathogenèse de ces malformations. Ainsi, parmi 18093 familles consanguines recensées sur une période de 20 ans à partir de registres de mariages, cinq familles avec un enfant présentant une MVL, issues de deux régions géographiques, l'une fortement endogame (Nedroma) et l'autre peu endogame (Maghnia), ont été recrutées pour un essai descriptif rétrospectif à l'Unité de Pathologie et Chirurgie Orale du Centre Hospitalier Universitaire de Tlemcen. L'objectif secondaire de cette étude a été la prise en charge thérapeutique, par la correction de l'esthétique faciale et le rétablissement de la fonction labiale. Pour cela, la chirurgie lésionnelle était de mise précédée de plusieurs temps de sclérothérapie au sulfate de tétradécyl de sodium 3% ou à l'alcool absolu. Résultats : Les résultats de la première étude ont indiqué un risque attribuable (RA) aux allèles O de 60 % (p = 0,040). Ces résultats ont été confirmés dans la seconde étude (Odds ratio [OR] = 1,154), indiquant une fréquence plus élevée des allèles O par rapport aux allèles non-O (tous les sujets [n =28] : 16 [57,1%] vs. 12 [42,9%] patients avec MVL [n = 51: 3 [60%] vs. 2 [40%] respectivement). Par ailleurs, le niveau élevé de la consanguinité a été enregistré chez les familles de la région de Nedroma, où le coefficient de consanguinité moyen a été évalué à 0.051. Enfin, le risque d'apparition de la pathologie a été 11 fois plus élevé à Nedroma qu'à Maghnia. Concernant l'étape thérapeutique, les résultats obtenus ont été satisfaisants tant en matière d'esthétique faciale que de fonction labiale. Aussi, il a été constaté que l'action sclérosante de l'alcool absolu a été supérieure à celle du sulfate de tétradécyl de sodium (sulfate de tétradécyl de sodium 3% : nombre d'injections (lmL/injection) = 7,5 ± 0,7 [extrêmes : 7-8] ; alcool absolu: nombre d'injections (lmL/injection) = 5,7 ± 0,6 [extrêmes: 5-6], F = 10,371, p < 0,05). Conclusion : Cette étude suggère pour la première fois que certaines formes sporadiques de MVL seraient associées aux allèles O du système AB0. Il serait judicieux de parachever ce travail par une étude de liaison des marqueurs SNP (single nucleotide polymorphism), qui permettrait de confirmer ces résultats et éventuellement de localiser et d'identifier, au niveau du chromosome 9, d'autres gènes responsables du déterminisme de cette pathologie. De même, et c'est également une première, la consanguinité pourrait amplifier le risque de développement des MVL et l'endogamie pourrait accroître leur prévalence. Sur le plan thérapeutique, l'esthétique faciale a été corrigée et la fonction labiale rétablie. Aussi, l'action sclérosante de l'alcool absolu a été plus efficace que celle de tétradécyl de sodium. Enfin, chez les patients étudiés, la sclérothérapie à elle seule n'a pas résorbé les lésions et la chirurgie d'exérèse a été inévitable.