Prise en charge des anomalies congénitales du développement génito-sexuelles dans le service d’urologie pédiatrique de l’EHS Canastel d’Oran: DSD, Disorder of sex development

Abstract

Les anomalies de la différenciation sexuelle, regroupent dés situations très différentes, la de décision et de la prise en charge est particulièrement complexe, pour le choix de sexe, les technique de la génitoplastie et le timing.

La prise en charge de ces enfants ne se fera qu’après discussion d’une équipe multidisciplinaire pour l’orientation de sexe.

Dans notre travail nous avons mis en avant-garde la cœlioscopie et l’endoscopie urinaire dans le diagnostique et le choix de technique de génitoplastie.

Matériel et méthode :

il s’agit d’une étude prospective descriptive d’une série de 51 enfants présentant des anomalies de différenciation sexuelle, une fiche technique a été élaboré par une équipe multi-disciplinaire qui a permit l’analyse des données de l’interrogatoire ,cliniques et paracliniques ,pour classé ces sujets en fonctions de leur phénotype , du sexe déclaré a l’état civile, du caryotype, le degrés de virilisations des organes génitaux externe est apprécié en fonction du caryotype en fonction de la classification de Prader, la présence ou l’absence ainsi que la longueur du sinus uro-génitale (a l’endoscopie) , une cœlioscopie a visée diagnostic et/ou thérapeutique a été ipratiquée , a la fin de ces examens une chirurgie de masculinisation ou féminisation a été décidée, les résultats sont évalué sur le plan cosmétique, anatomique et fonctionnels après un recul .

Résultats :

la moyenne d’âge est de 24 mois, avec des extrêmes 0jours et 19 ans , a l’état civil :76% des patients sont déclaré garçon,22 % déclaré fille ,2% non déclaré .72% des malades orienté pour anomalies des organes génitaux externes .67 % présentant un phénotype masculin. Selon le caryotype :51% de caryotype 46XY,41 % de caryotype 46XX (72,7% virilisation sévère Prader supérieur ou égale a 3) ,8% de caryotype mosaïque .la cœlioscopie a été indiqué chez 30 malades , la présence de dérivées mullerien a été diagnostiqué dans 46,7%,une biopsie gonadiques coelioscopique a été faite chez 20% . L’endoscopie urinaire a été faite chez 47 malades : une confluence uretro-vaginale a été identifié dans 61,7%, une longueur moyenne de l’urètre de 1,73cm, avec des extrêmes 0.8-3cm, un sinus uro-génital de longueur moyenne de 2,93 cm avec des extrême 1,5cm-5cm. Les diagnostiques posées :l’hyperplasie congénitale de la surrénale représente 41 % des malades ,insensibilité partial aux androgènes 29%, syndrome de persistance de dérivées mullerien 8%, insensibilité complète aux androgènes 2 %, dysgénésie gonadique partial 4 %, dysgénésie gonadique mixte 4 %, déficit en 5α réductase 2 %,hypogonadisme hypo gonadotrope congénitale 6 %, ovotestis 4%. Un ré-assignement de sexe a été fait dans 16 %.

21 chirurgie de féminisation et 26 chirurgie de masculinisation a été faite, après un recul médian de 13 mois avec des extrêmes 8mois a 15 mois, après une chirurgie de féminisation.

Les résultats étaient bons dans 95%, après une chirurgie de masculinisation les résultats étaient bons dans 13 cas, satisfaisant dans 3cas, et médiocre dans 1 cas.

Conclusion :

La compréhension et la prise en charge des DSD ont considérablement évolué au cours de ces dernières années et sont mieux identifiées depuis la conférence de Chicago et les multiples réunions internationales qui ont suivi. Le désordre du développement sexuel (DSD), nécessite l’intervention d’une équipe multi-disciplinaire qualifié a fin de faire une prise en charge correcte. La laparoscopie diagnostique est utile pour concevoir une stratégie chirurgicale thérapeutique pour la plupart des patients atteints d’anomalie de développement sexuelles. Nous préfèrent une chirurgie précoce du fait d’un climat hormonal favorable et de l’expertise de cette chirurgie beaucoup plus pratiquée dans les premiers mois de vie.